การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine)
เป็นการแพทย์สมัยใหม่ที่ใช้ข้อมูลจีโนมหรือข้อมูลพันธุกรรมมนุษย์มาวิเคราะห์ร่วมกับข้อมูลทางการแพทย์แบบเดิม เพื่อเพิ่มความแม่นยำในการตรวจวินิจฉัย และเลือกการรักษาเพื่อให้ได้ผลการรักษาที่ตรงจุด ซึ่งจะช่วยลดค่าใช้จ่ายจากการตรวจรักษาที่ไม่จำเป็นได้อย่างมีประสิทธิภาพ ข้อมูลจีโนมนี้ยังสามารถช่วยให้แพทย์ทำนายความเสี่ยงในการการเกิดโรคและการสร้างเสริมสุขภาพโดยใช้ข้อมูลในเชิงป้องกัน นำไปสู่การลดภาระค่าใช้จ่ายในการดูแลสุขภาพและการมีอายุที่ยืนยาวอย่างมีสุขภาพดี
เนื่องจากข้อมูลพันธุกรรมมีขนาดใหญ่และมีความซับซ้อน กุญแจสำคัญที่จะช่วยปลดล็อคการใช้ประโยชน์ทางการแพทย์จีโนมิกส์คือความสามารถในการวิเคราะห์ข้อมูลเพื่อระบุตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรค การที่มีความรู้ว่าการกระจายตัวของกลายพันธุ์ในประชากรไทยเป็นอย่างไรจะสนับสนุนการตัดสินใจของแพทย์ที่จะระบุตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคได้
จะเห็นได้ว่าการมาของการแพทย์จีโนมิกส์ในยุคนี้ถือเป็นโอกาสสำคัญของไทยที่จะรักษาความเป็นผู้นำทางการแพทย์ในเวทีนานาชาติ นำมาสู่การลดค่าใช้จ่ายและเพิ่มรายได้ให้กับประเทศ ในปี พ.ศ. 2563 รัฐบาลไทยได้สนับสนุนให้เกิดแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะเวลา 5 ปี (พ.ศ. 2563 – 2567) หรือโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) โดยความร่วมมือจากหลายหน่วยงานในกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งประสานงานร่วมมือผ่านภาคีวิจัยจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand Consortium) โดยมีเป้าหมายที่จะทำให้ประเทศไทยเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์ระดับอาเซียนภายใน 5 ปี และประชาชนไทยสามารถเข้าถึงบริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์อย่างมีคุณภาพโดยมุ่งเน้น ใน 5 กลุ่มโรคหลัก ได้แก่
บทบาทของ สวทช. ในการขับเคลื่อนโครงการ
การวิเคราะห์ข้อมูลรวมถึงการบริหารจัดการข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่เป็นความท้าทายที่ประเทศไทยไม่มีประสบการณ์มาก่อนรวมถึงการรักษาความลับส่วนบุคคลในมิติของข้อมูลจีโนมเป็นสิ่งที่ใหม่ของประเทศ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ได้รับความไว้วางใจให้เป็นหน่วยงานกลางในการสนับสนุนโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย โดยมีบทบาทหลักดังนี้
- พัฒนาโครงสร้างพื้นฐานด้านข้อมูลขนาดใหญ่ – สร้างระบบจัดเก็บและวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมของประชากรไทยให้เป็นมาตรฐานและปลอดภัย
- เชื่อมโยงข้อมูลเพื่อให้แพทย์นำไปใช้ในการรักษา – ทำให้ข้อมูลจีโนมสามารถใช้ประโยชน์ในการรักษาผู้ป่วยได้จริง ลดภาระค่าใช้จ่ายและเพิ่มประสิทธิภาพการรักษา
- กระจายโอกาสด้านการแพทย์ไปยังภูมิภาค – ส่งเสริมให้โรงพยาบาลระดับภูมิภาคสามารถเข้าถึงเทคโนโลยีจีโนมิกส์ได้อย่างทั่วถึง ลดความเหลื่อมล้ำด้านสาธารณสุข
- สร้างความเข้มแข็งให้กับระบบสาธารณสุขไทย – ยกระดับศักยภาพของบุคลากรทางการแพทย์ให้สามารถใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์ในการวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วย
ด้วยการสนับสนุนของ สวทช. และหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยจะเป็นแรงขับเคลื่อนสำคัญที่ทำให้ประเทศไทยก้าวสู่การเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์ในภูมิภาคเอเชียภายใน 5 ปี พร้อมสร้างระบบสาธารณสุขที่ทันสมัย ให้คนไทยเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพและมีสุขภาพที่ดีในระยะยาว
ประโยชน์ของการแพทย์จีโนมิกส์
- ลดการลองผิดลองถูกจากการรักษา – วินิจฉัยได้ตรงประเด็นจากข้อมูลพันธุกรรมของบุคคล
- ลดผลข้างเคียงและความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อน – ใช้ยาและวิธีรักษาที่เหมาะกับร่างกาย ลดอาการแพ้และภาวะแทรกซ้อนจากการใช้ยา
- การป้องกันโรคได้ดีขึ้น –ประเมินความเสี่ยงล่วงหน้า นำไปสู่การวางแผนดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคล
- ลดค่าใช้จ่ายด้านสุขภาพในระยะยาว – ลดค่าใช้จ่ายจากการรักษาที่ไม่จำเป็น ใช้ยาที่ได้ผลจริง
- คุณภาพชีวิตผู้ป่วยดีขึ้น ฟื้นตัวเร็ว สุขภาพกาย ใจแข็งแรง 6. วางแผนการมีบุตร คัดกรองความเสี่ยงทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ วางแผนสุขภาพแม่และเด็กตั้งแต่ระยะแรก เพื่อการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัยและสุขภาพดี
ภาพกิจกรรมโครงการ Smile Model ณ โรงพยาบาลมหาราชนครราชสีมา จ.นครราชสีมา (วันที่ 13 มกราคม 2568)
แพลตฟอร์มสนับสนุนการแพทย์จีโนมิกส์ที่พัฒนาโดย สวทช. ช่วยให้แพทย์ วินิจฉัยและวางแผนการรักษาผู้ป่วยโรคหายาก ได้แม่นยำและรวดเร็วขึ้น พร้อมทั้งขยายโอกาสการเข้าถึงการแพทย์จีโนมิกส์ในระดับภูมิภาค
Infra ของการแพทย์จีโนมิกส์
กลุ่มเป้าหมาย
- โรงพยาบาลทั่วประเทศ กระทรวงสาธารณสุข และผู้ประกอบการกลุ่มอุตสาหกรรมการแพทย์
สถานะงานวิจัย
- พร้อมถ่ายทอดเทคโนโลยี
